قد تبدو لمسة الجلد أو احتكاك الملابس أمراً اعتيادياً لا يلتفت إليه أحد، لكنها بالنسبة للمصابين بـ مرض الفراشة تمثل شرارة لألم لا ينتهي أو جرحٍ عميق يتطلب رعاية طبية مستمرة. هذا المرض، المعروف طبياً بـ انحلال البشرة الفقاعي، ليس مجرد اعتلال جلدي، بل هو اضطراب وراثي نادر يكشف عن هشاشة بالغة في بنية الجسم.

توضح الدكتورة جانين ماغنو، المديرة الطبية لجمعية ديبرا البرازيل وأستاذة طب الأمراض الجلدية للأطفال، أن المرض ينشأ نتيجة خلل في إنتاج البروتينات المسؤولة عن تماسك خلايا البشرة. وتقول: هذا الخلل يجعل الجلد شديد الهشاشة، بحيث تنفصل طبقاته عند التعرض لأدنى احتكاك، مما يؤدي إلى ظهور فقاعات مؤلمة وجروح مزمنة.

تصنيف الأنواع والأخطار المرتبطة بها

يُصنف انحلال البشرة الفقاعي إلى أربعة أنواع رئيسية تختلف في شدتها ومستوى انفصال طبقات الجلد:

• انحلال البشرة الفقاعي البسيط: غالباً ما تكون الفقاعات سطحية وتلتئم دون ندوب عميقة.
• انحلال البشرة الفقاعي الحثلي: يحدث الانفصال في مستوى أعمق، مما يؤدي إلى ندوب ومضاعفات قد تشمل الأغشية المخاطية.
• النوع الوصلي: يعتبر من أخطر الأنواع، حيث تكون الفقاعات عميقة وقد تشمل مساحات واسعة، مع معدلات وفيات مرتفعة في السنة الأولى من العمر.
• متلازمة كيندلر: تتسم بتعدد مستويات انفصال الجلد، وترافقها حساسية للضوء ومخاطر متزايدة للإصابة بسرطان الجلد.

وتؤكد الدكتورة ماغنو أن التسلسل الجيني هو المعيار الذهبي لتحديد نوع المرض بدقة، مشيرة إلى أن المرض قد ينتقل وراثياً بأنماط سائدة أو متنحية، أو يظهر كطفرة جديدة (دي نوفو).

مرض يتجاوز حدود الجلد

لا تتوقف آثار المرض عند سطح الجلد، بل تصفه ماغنو بأنه مرض متعدد الأجهزة؛ نظراً لأن الأنسجة الطلائية تبطن أيضاً الأغشية المخاطية وأعضاء داخلية. وتتراوح المضاعفات بين سوء التغذية المزمن، وتأثر الجهاز التنفسي والمسالك البولية، ومشكلات في المفاصل والعينين، وصولاً إلى ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد.

ولا يقتصر العبء على المريض وحده، إذ تشير الدراسات إلى أن أهالي الأطفال المصابين يعانون من مستويات مرتفعة من الضغط النفسي وانخفاض جودة الحياة بسبب متطلبات الرعاية اليومية المكثفة.

آفاق العلاج: من الضمادات إلى الهندسة الجينية

يعتمد العلاج الحالي على الرعاية متعددة التخصصات واستخدام ضمادات غير لاصقة للحد من العدوى. ومع ذلك، تشهد السنوات الأخيرة طفرة في العلاج الجيني؛ فقد تم اعتماد علاجات مثل بي- في إي سي (B-VEC) وزيفاسكين (Zevaskyn)، التي تستهدف إصلاح الأسباب الجينية للجروح المزمنة.

تختتم الدكتورة ماغنو بأن الأبحاث المتسارعة تفتح آفاقاً واعدة، وتنتقل بالطب من مرحلة إدارة الأعراض إلى السعي نحو الوصول لعلاج يحقق الشفاء الكامل للمرضى.